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本雜志是國內唯一公開出版的全面、集中、系統地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內容涉及西醫、中醫、中西醫結合各領域內、外、婦、兒等臨床各學科。
主管單位：深圳市衛生局
主辦單位：深圳市衛生局
主編：
ISSN：1009-3257
CN：44-1497/R
地址：廣東省深圳市福田區福中路福景大廈中座602號
郵政編碼：51802
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